Was wäre, wenn ein einziges Medikament nicht nur die Symptome einer seltenen Krankheit lindern, sondern die Zukunft von Kindern mit Entwicklungsstörungen des Gehirns verändern könnte?
Durchbruch in der Behandlung
Eine internationale Gruppe von Wissenschaftlern hat die erste Phase der klinischen Studien mit Rugonersen abgeschlossen, einem Medikament zur Behandlung des „Petersiliensyndroms” (auch bekannt als Angelman-Syndrom). Die Ergebnisse sind vielversprechend: Das Medikament erwies sich als sicher für Kinder und zeigte eine positive Wirkung auf ihre Gehirnaktivität.
„Wir haben Rugonersen an 61 Kindern im Alter von 1 bis 12 Jahren getestet. Keines der Kinder hatte ernsthafte Nebenwirkungen. Dafür verschwanden die EEG-Störungen und die kognitiven Werte verbesserten sich”, heißt es im Bericht der Forscher.
Wie wirkt das Medikament?
Rugonersen ist ein antisense-Oligonukleotid, das die „väterliche“ Kopie des Gens UBE3A aktivieren kann. Bei Patienten mit Petruschi-Syndrom ist diese Kopie unterdrückt, während die „mütterliche“ Kopie beschädigt ist. Der neue Ansatz ermöglicht es, die Reservekopie zu aktivieren und Störungen bei der Proteinverarbeitung auf zellulärer Ebene auszugleichen.
Dieser Effekt wurde zuvor bei Tieren bestätigt: Die Wiederherstellung der Genaktivität verhinderte anatomische und Verhaltensstörungen.
Was die Tests gezeigt haben
Die Freiwilligen wurden in Gruppen mit unterschiedlichen Dosierungen aufgeteilt. Über einen Zeitraum von vier Jahren stellten die Forscher Folgendes fest:
- Gute Verträglichkeit des Medikaments.
- Keine schwerwiegenden Nebenwirkungen.
- Verbesserung des EEG, das sich der Norm annähert.
- Verbesserung der Ergebnisse in kognitiven Tests (insbesondere bei hohen Dosierungen).
Der Erfolg der ersten Phase ebnet den Weg für weitere Testphasen.
Was ist das Petrushka-Syndrom?
Es handelt sich um eine schwere angeborene Erkrankung, die durch eine Mutation im UBE3A-Gen verursacht wird. Die Störung führt zu Funktionsstörungen zahlreicher Zellsysteme und verursacht Verzögerungen in der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes.
